导语: 当您搜索“视黄醛2”时,您很可能是在寻找一种俗称“猫眼症”的儿童眼部疾病。本文将为您全面解析这个疾病的真面目、成因、症状以及现代医学的应对策略。
一、核心解答:视黄醛2俗称什么病?
“视黄醛2”这个名称并不指代一种疾病,它很可能是一个传播过程中产生的误称或音译混淆。
您真正想查询的疾病,在医学上称为 “视网膜母细胞瘤” ,其最常见的俗称是 “猫眼症” 或 “白瞳症”。
- 医学正名: 视网膜母细胞瘤
- 最常见俗称: 猫眼症
- 名称由来: 患病的儿童在特定光线下,瞳孔区会反射出黄白色或白色的光芒,类似猫的眼睛在夜晚的反光,因此得名“猫眼症”。这是该疾病最典型、最易被家长察觉的早期症状。
二、深度解析:什么是视网膜母细胞瘤(猫眼症)?
视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜核层的恶性肿瘤,是儿童时期最常见的眼内恶性肿瘤,绝大多数发生在3岁以下的婴幼儿。
1. 病因是什么?
该病的根本原因是基因突变。
- 遗传性(约40%): 由父母遗传或胚胎自身发生的RB1基因突变导致。通常发病年龄更早,多为双眼发病,且未来身体其他部位患癌的风险也会增加。
- 非遗传性(约60%): 由视网膜细胞在后天发育过程中自发产生RB1基因突变引起。通常为单眼发病。
2. 主要症状与体征(家长必看)
除了最典型的“猫眼反光”(白瞳症),家长还需警惕以下迹象:
- 白瞳症: 在室内光线较暗、孩子眼球转动时,或在照片中(不开红眼消除功能),瞳孔区出现白色反光点。
- 斜视(斗鸡眼或斜白眼): 肿瘤影响到视觉功能,导致双眼无法协调对齐。
- 视力下降或丧失: 孩子可能表现为反应迟钝、抓取物品不准,较大的孩子会主诉看不清。
- 眼红、眼痛: 继发青光眼时,会出现眼睛发红、疼痛、怕光、流泪等症状。
- 眼球突出: 肿瘤已发展到晚期,向眼外蔓延。
三、诊断与治疗:现代医学如何应对?
一旦发现上述任何症状,必须立即前往正规医院的眼科或小儿眼科就诊。
1. 如何诊断?
医生会通过一系列专业检查来确诊:
- 眼底检查: 散瞳后详细检查视网膜。
- 眼部B超: 探测眼内肿瘤的大小和形态。
- 眼部CT或MRI(核磁共振): 精确评估肿瘤范围,判断是否向眼外或颅内转移。
- 基因检测: 寻找RB1基因突变,对判断遗传风险、指导生育及家属筛查至关重要。
2. 有哪些治疗方法?
治疗方案高度个性化,取决于肿瘤的大小、位置、是否双眼发病以及有无转移。
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保眼治疗(针对早期和中晚期肿瘤):
- 局部治疗: 如激光光凝、经瞳孔温热疗法、冷冻疗法,直接摧毁小肿瘤。
- 动脉内化疗: 将化疗药物通过导管精准注入眼动脉,直接作用于肿瘤,全身副作用小。
- 玻璃体内化疗: 针对玻璃体腔内有播散的肿瘤。
- 放射治疗: 如质子束放疗,定位精确,对周围组织损伤小。
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眼球摘除术(针对晚期巨大肿瘤或已失明且疼痛的眼球):
当肿瘤过大,已无有用视力,且保眼治疗风险极高时,为了挽救生命,防止癌细胞全身转移,不得不进行眼球摘除。术后会安装义眼(假眼)以保持外观。 -
全身化疗:
用于肿瘤已发生全身转移的极端情况,或作为动脉内化疗前的辅助治疗。
四、预后与未来
好消息是,视网膜母细胞瘤是治愈率最高的儿童恶性肿瘤之一。在发达国家,治愈率超过95%。早发现、早诊断、规范治疗是关键。
- 定期复查: 即使治愈,患者也需要终身定期复查,监测复发和对侧眼(如果是单眼发病)的情况。
- 遗传咨询: 对于遗传性病例,家庭需要进行遗传咨询,评估未来子女的患病风险。
结语: